Hemochromatosis var fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi árið 1889. Hins vegar var mögulegt að koma nákvæmlega fram orsakir sjúkdómsins aðeins með þróun læknisfræðilegra erfðafræði.
Slík frekar seint flokkun var gerð með eðli sjúkdómsins og fremur takmörkuðu dreifingu hans.
Svo, samkvæmt nútíma gögnum, eru 0,33% íbúa heimsins í hættu á að fá hemochromatosis. Hvað veldur sjúkdómnum og hver eru einkenni hans?
Hemochromatosis - hvað er það?
Þessi sjúkdómur er arfgengur og einkennist af fjölmörgum einkennum og mikil hætta á alvarlegum fylgikvillum og tilheyrandi meinafræði.
Rannsóknir hafa sýnt að hemochromatosis stafar oftast af stökkbreytingu í HFE geninu.
Sem afleiðing af genabilun er gangverk járnsupptöku í skeifugörninni rofið.. Þetta leiðir til þess að líkaminn fær rangar skilaboð um skort á járni í líkamanum og byrjar að taka virkan og í umfram magni að mynda sérstakt prótein sem bindur járn.
Þetta leiðir til óhóflegrar útfellingu hemosiderins (litarefnis kirtill) í innri líffærum. Samhliða aukningu á nýmyndun próteina á sér stað virkjun meltingarvegar sem leiðir til of frásogs járns úr fæðu í þörmum.
Þannig að jafnvel með venjulegri næringu er magn járns sem er í líkamanum margfalt hærra en venjulega. Þetta leiðir til eyðileggingar vefja á innri líffærum, vanda við innkirtlakerfið og ónæmis.
Flokkun eftir gerðum, formum og stigum
Í læknisstörfum er aðal- og afleiddum tegundum sjúkdómsins deilt. Í þessu tilfelli er aðal, einnig kallað arfgengur, afleiðing erfðafræðilegrar tilhneigingar. Secondary hemochromatosis er afleiðing af þróun frávika í starfi ensímkerfa sem taka þátt í umbrot kirtilsins.
Fjórar tegundir af arfgengri (erfðafræðilegri) tegund sjúkdóms eru þekktar:
- klassískt
- seið;
- arfgengar HFE-samtengdar tegundir;
- autosomal ríkjandi.
Fyrsta gerðin tengist klassískri víkjandi stökkbreytingu á sjötta litningi svæðinu. Þessi tegund er greind í langflestum tilvikum - meira en 95 prósent sjúklinga þjást af klassískum blóðkornamyndun.
Ungum tegund sjúkdómsins kemur fram vegna stökkbreytingar í öðru geni, HAMP. Undir áhrifum þessarar breytingar er nýmyndun hepcidíns, ensíms sem ber ábyrgð á útfellingu járns í líffærum, aukin verulega. Venjulega birtist sjúkdómurinn sig á aldrinum tíu til þrjátíu ára.
HFE-tengd tegund þróast þegar HJV genið bregst. Þessi meinafræði felur í sér ofvirkni transferrin-2 viðtaka. Fyrir vikið magnast hepcidínframleiðsla. Munurinn á ungum tegundum sjúkdómsins er sá að í fyrsta lagi mistakast gen, sem er bein ábyrgð á framleiðslu járnbindandi ensímsins.
Í öðru tilvikinu skapar líkaminn ástand sem einkennir umfram járn í mat, sem leiðir til framleiðslu ensímsins.
Fjórða tegund arfgengrar blóðkornamyndunar tengist bilun SLC40A1 gensins.
Sjúkdómurinn birtist í ellinni og tengist óviðeigandi myndun ferroportin próteins sem ber ábyrgð á því að flytja járnasambönd inn í frumur.
Stökkbreytingar orsaka og áhættuþættir
Erfðafræðileg stökkbreyting í arfgengri tegund sjúkdóms er afleiðing af tilhneigingu einstaklingsins.
Rannsóknir sýna að meirihluti sjúklinga eru hvítir íbúar Norður-Ameríku og Evrópu, en mestur fjöldi fólks sem þjáist af blóðkornamyndun hefur sést meðal innflytjenda frá Írlandi.
Ennfremur er algengi mismunandi gerða stökkbreytinga einkennandi fyrir mismunandi heimshluta. Karlar eru næmir fyrir sjúkdómnum nokkrum sinnum oftar en konur. Í því síðara þróast einkenni venjulega eftir hormónabreytingar í líkamanum vegna tíðahvörf.
Meðal skráðra sjúklinga eru konur 7-10 sinnum minni en karlar. Ástæðurnar fyrir breytingunni eru enn óljósar. Einungis er sannað óafturkræft að arfgengi eðli sjúkdómsins er og rekja má tengsl milli nærveru hemochromatosis og vefjagigtar í lifur.
Þrátt fyrir að ekki sé hægt að skýra vöxt bandvefs beinlínis með uppsöfnun járns í líkamanum, voru allt að 70% sjúklinga með blóðkornadrep í lifur.
Ennfremur, erfðafræðileg tilhneiging leiðir ekki endilega til þróunar sjúkdómsins.
Að auki er til viðbótarform af blóðkornamyndun, sem sést hjá fólki með upphaflega eðlilega erfðafræði. Áhættuþættir fela einnig í sér nokkrar meinafræði. Þannig fluttu steatohepatitis (óáfengt áfengi fituvefjar), þróun langvarandi lifrarbólgu af ýmsum etiologies, svo og stífla á brisi stuðla að birtingu sjúkdómsins.
Einkenni hemochromatosis hjá konum og körlum
Í fortíðinni, aðeins þróun fjölda alvarlegra einkenna á einkennum, gerði það mögulegt að greina þennan sjúkdóm.
Sjúklingurinn með of mikla uppsöfnun járns finnur fyrir langvarandi þreytu, máttleysi.
Þetta einkenni er einkennandi fyrir 75% sjúklinga með hematochromatosis. Litarefni húðarinnar eru aukin og þetta ferli tengist ekki framleiðslu melaníns. Húðin verður dekkri vegna uppsöfnunar járnsambanda þar. Myrkur sést hjá meira en 70% sjúklinga.
Neikvæð áhrif uppsafnaðs járns á ónæmisfrumur leiða til veikingar ónæmis. Þess vegna, með sjúkdómaferlinu, eykst næmi sjúklingsins fyrir sýkingum - frá nokkuð alvarlegum til banal og skaðlaus við venjulegar aðstæður.
Um það bil helmingur sjúklinga þjáist af sjúkdómum í liðum sem koma fram í sársauka.
Það er einnig hnignun á hreyfanleika þeirra. Þetta einkenni kemur fram vegna þess að umfram járnsambönd hvata kalsíumfellingu í liðum.
Hjartsláttartruflanir og þróun hjartabilunar eru einnig möguleg. Neikvæð áhrif á brisi leiða oft til sykursýki. Umfram járn veldur vanstarfsemi svitakirtla. Í nokkuð sjaldgæfum tilvikum er vart við höfuðverk.
Þróun sjúkdómsins leiðir til getuleysi hjá körlum. Skert kynlífsstarfsemi bendir til merkja um eitrun líkamans með járnblönduðum vörum. Hjá konum er mikil blæðing meðan á reglugerð stendur.
Mikilvægt einkenni er aukning á lifur, svo og nokkuð mikill kviðverkur, þar sem útlit er ekki mögulegt að greina altækar.
Tilvist nokkurra einkenna bendir til þess að nákvæm greining á rannsóknarstofu á sjúkdómnum sé nauðsynleg.
Merki um sjúkdóminn er hátt blóðrauðainnihald í blóði, en samtímis lítið innihald hans í rauðum blóðkornum. Vísbendingar um transferrínmettun með járni undir 50% eru taldir rannsóknarstofumerki blóðrauða.
Veruleg aukning á lifur með mikinn þéttleika í vefjum þess er einnig merki um sjúkdóminn. Að auki, með blóðkornamyndun, er breyting á lit á lifrarvef fram.
Hvernig birtist það hjá barni?
Snemma hemochromatosis hefur ýmsa eiginleika - allt frá stökkbreytingunum sem olli því til samsvarandi litningasvæða til einkennandi klínískrar myndar og einkenna.
Í fyrsta lagi eru einkenni sjúkdómsins á unga aldri fjölbrigðileg.
Börn einkennast af þróun einkenna sem gefa til kynna háþrýsting í gáttina. Þróar brot á aðlögun matar, samtímis aukning á milta og lifur.
Með þróun meinafræði byrjar þungur og ónæmur fyrir læknandi áhrifum sníkjudýr - dropsy sem myndast á kvið svæðinu. Þróun æðahnúta vélinda er einkennandi.
Hvaða próf og greiningaraðferðir hjálpa til við að bera kennsl á meinafræði?
Til að bera kennsl á sjúkdóminn eru notaðar nokkrar mismunandi greiningaraðferðir á rannsóknarstofum.
Upphaflega er blóðsýni tekið til að kanna magn blóðrauða í rauðum blóðkornum og plasma.
Einnig er lagt mat á umbrot járns.
Útrásarprófið hjálpar til við að staðfesta greininguna. Til að gera þetta er sprautað á kirtillyfi og eftir fimm klukkustundir er tekið þvagsýni. Að auki eru CT og segulómun á innri líffærum framkvæmd til að ákvarða meinafræðilegar breytingar þeirra - aukning í stærð, litarefni og breyting á uppbyggingu vefsins.
Sameinda erfðafræðileg skönnun gerir þér kleift að ákvarða tilvist skemmd hluta litninganna. Þessi rannsókn, gerð meðal fjölskyldumeðlima sjúklings, gerir okkur einnig kleift að meta möguleikann á að sjúkdómurinn kom fram jafnvel áður en klínísk einkenni hans koma í veg fyrir að trufla sjúklinginn.
Meðferðarreglur
Helstu aðferðir við meðhöndlun eru normalization vísbendinga um járninnihald í líkamanum og varnir gegn skemmdum á innri líffærum og kerfum. Því miður, nútíma læknisfræði veit ekki hvernig á að staðla genabúnaðinn.
Blóðleði
Algeng aðferð til meðferðar er blóðlosun. Með fyrstu meðferð er 500 mg af blóði fjarlægt vikulega. Eftir að járninnihaldið er komið í eðlilegt horf skipta þeir yfir í viðhaldsmeðferð þegar blóðsýni eru gerð á þriggja mánaða fresti.
Einnig er stundað gjöf járnbindandi lyfja í bláæð. Svo, klóbindiefni leyfa þér að fjarlægja umfram efni með þvagi eða hægðum. Skammt tíma aðgerð gerir þó reglulega lyfjagjöf undir húð með lyfjum með sérstökum dælum nauðsynlegar.
Hugsanlegir fylgikvillar og batahorfur
Með snemma greiningu er hægt að stjórna sjúkdómnum á áhrifaríkan hátt.Lengd og lífsgæði sjúklinga sem fá reglulega umönnun eru í raun ekki frábrugðin heilbrigðu fólki.
Enn fremur leiðir ótímabær meðferð til alvarlegra fylgikvilla. Má þar nefna skorpulifur og lifrarbilun, sykursýki, bláæðaskemmdir.
Mikil hætta er á að fá hjartavöðvakvilla og lifur krabbamein, samtímis sýkingar sjást einnig.
Tengt myndbönd
Um hvað er blóðkornamyndun og hvernig á að meðhöndla það, í útsendingunni „Lifðu heilbrigt!“ með Elena Malysheva:
