Myndun fosfat sykursýki tengist ekki skemmdum á brisi og aukningu á glúkósa í blóði.
Þessi sjúkdómur, eins og sykursýki, hefur arfgenga tilhneigingu. Birtingar þess eru vegna þess að fosfór frásogast ekki aftur í blóðið í nýrnapíplum.
Í blóði minnkar styrkur þess, uppbygging beinvefs er brotin, sem leiðir til galla í myndun beinagrindarinnar og fráviks í uppbyggingu líkamans.
Orsakir fosfat sykursýki
Það fer eftir orsökum fosfats, sykursýki er hægt að ákvarða erfðafræðilega og smita frá veikum foreldrum til barna eða vera birtingarmynd góðkynja æxla (krabbameinsvaldandi rakta).
Hypophosphatemic rickets kemur fram með minni frásogi fosfórs úr aðal þvagi, sem og skertri inntöku kalsíums og fosfata úr þörmum, minnkun á myndun D-vítamíns og virkjun þess í lifur. Lækkun á virkni frumna sem mynda beinvef (osteoblasts) leiðir til þess að beinin hafa truflaða uppbyggingu.
Börn eru veik ef foreldrar þeirra hafa sömu meinafræði. Það eru engar sérstakar aðferðir til að koma í veg fyrir sjúkdóminn. Ef faðirinn er veikur flytur hann fosfat sykursýki til dóttur sinnar og synir og dætur með svo frávik í þroska geta fæðst frá veikri móður. Genið sem er ábyrgt fyrir virkni osteoblasts og fosfórinnihaldsins í blóði er tengt X litningi.
Alvarlegast er að strákar þjást af hypophosphatemic hrinu. Í ellinni getur sjúkdómurinn verið tengdur æxli í beinum eða mjúkvef.
Með fosfat sykursýki þróast slíkir kvillar:
- Beinvöxtur
- Mýkjandi bein
- Aflögun ökkla og hné liða
- Hröð framvinda vansköpun neðri útlima.
Merki um fosfat sykursýki hjá börnum
Hrútaþurrkur geta byrjað á unga aldri, venjulega þegar barnið byrjar að ganga sjálfstætt. Fyrir þetta getur almennt ástand haldist eðlilegt og veldur ekki tortryggni hjá læknum.
Fyrstu einkenni eru glæfrabragð barns, síðan eymsli í beinum þegar gengið er. Börn geta neitað að hreyfa sig án aðstoðar. Í kjölfarið eru fótleggirnir beygðir og uppbygging hnés og ökklaliða raskað og bein á úlnliðssvæðinu þykknað.
Slíkum einkennum fylgja brot á heilleika tanna enamel og þróun margra tannáta, sveigju hryggs og grindarbotns.
Einnig einkennandi einkenni Fofat sykursýki eru:
- Skertur vöðvaspennu.
- Krampar.
- O-laga sveigja í fótleggjum.
- Gervi-beinbrot og vansköpun í beinum.
- Stytt útlimir, oft óhóflegir
Greining sjúkdómsins
Röntgenrannsókn sýnir víðtæka myndun (miðhluta pípulaga beinsins), skert beinþéttni, beinþynning, hæg beinmyndun, bein hafa mikið kalsíuminnihald.
Einkennandi greiningaraðgerð er skortur á svörun við því að taka staðlaða skammta af D-vítamíni, ólíkt dæmigerðum rakta, með fosfat sykursýki, dregur notkun þess ekki úr einkennum sjúkdómsins.
Þegar greining er gerð er greining fosfata í þvagi nokkrum sinnum hærri en venjuleg gildi.
Blóðrannsókn sýnir lítið fosfórinnihald. Til að útiloka sjúkdóma í skjaldkirtilskirtlinum er stig parathyroid hormón skoðað. Með fosfat sykursýki er það hækkað eða innan eðlilegra marka. Sýnishorn með tilkomu skjaldkirtilshormóns sýna skert næmi nýrnapíplanna fyrir því.
Að auki er stundum hægt að greina aukna basískt fosfatasavirkni hjá sjúklingum og lítið magn kalsíums í blóði ef ávísað hefur verið meðferð með stórum skömmtum af fosfór.
Fosfat meðferð með sykursýki
Fosfatsykursýki hjá börnum er meðhöndlað með fosfórsýru söltum af kalsíum og natríum með hraða 10 mg af fosfati á 1 kg af líkamsþyngd barnsins 4 sinnum á dag. Lyf eru tekin í formi lausna eða töflna.
D-vítamíni er ávísað til að koma í veg fyrir truflanir á umbroti kalsíums og er notað frá 0,005 míkróg skömmtum og eykst í 0,03 μg á 1 kg líkamsþunga. Á sama tíma hækkar magn fosfórs í blóði og virkni basísks fosfatasa minnkar.
Til að koma í veg fyrir að kalsíumsölt komi niður í formi nýrnasteina er stigi kalsíums í blóði og þvagi stjórnað. Með venjulegu gildi geturðu smám saman aukið skammt af D-vítamíni.
Einnig er sýnt að slíkir sjúklingar skipa kalsíumblöndur. Til að bæta skarpskyggni sölt fosfórs og kalsíums úr þarmalumeninu er þeim blandað með sítrónusýru. Berið kalsíum glúkónat, fytín, kalsíum glýserófosfat, natríumsítrat. Meðferð fer fram í langan tíma - allt að sex mánuði.
Að auki er eftirfarandi gerðum meðferðar ávísað til sjúklinga:
- Vítamínmeðferð með tókóferóli (E-vítamíni) og A-vítamíni.
- Val á bæklunarskurð til að leiðrétta sveigju hryggsins.
- Í lok vaxtar er hægt að framkvæma skurðaðgerð með verulegum aflögun beina.
- Með krabbameinsvaldandi fosfat sykursýki er æxli fjarlægt.
Á virku stigi sjúkdómsins með miklum verkjum í beinum, hrygg og liðum, er sjúklingum ávísað hvíld. Venjulega er lengd þess um 15 dagar. Mælt er með notkun verkjalyfja og bólgueyðandi lyfja sem ekki eru sterar.
Þegar sjúkdómurinn er liðinn stigi stöðugrar klínískrar eftirlits og rannsóknarstofu er sjúklingum ávísað að hlífa líkamlegri áreynslu með banni við stökk og ákafa hreyfingu.
Einnig er mælt með því að halda námskeið í lækninganudd, salt-barrtrjáa og nuddpottur, meðferð við heilsuhælum.
Afleiðingar og fylgikvillar
Greindar eru fjórar tegundir sjúkdóma eftir tegund efnaskiptatruflana. Fyrstu tvö afbrigði sjúkdómsins eru hagstæð (varðandi horfur til langs tíma). Fyrsti kosturinn þróast á fyrsta aldursári, minniháttar bein vansköpun, D-vítamín þolist vel. Það tengist útskilnaði fosfórs og kalsíums með þvagi og hægðum.
Í seinni afbrigðinu þróast sjúkdómurinn á öðru aldursári, áberandi beinbreytingar, fosfór í blóði er lækkað, mikið af fosfór losnar í þvagi. D-vítamín sýnir ónæmi. Tap af fosfór tengist þar sem nýraskemmdir urðu í sykursýki. Vöxtur barna minnkar lítillega, líkamsbyggingin er sterk. Röntgenmerki um rakta, mýkjandi bein.
Þriðji valkosturinn byrjar við fimm ára aldur, beinin vansköpuð verulega, kalsíum í blóði minnkar og kalsíum og fosföt frásogast ekki í þörmum. D-vítamín lýsti ónæmi.
Börn eru áhættusöm, tennur með galla í enamel, tilhneigingu til krampa. Kalsíumgildi í blóði er lækkað, margar amínósýrur skiljast út í þvagi. Það eru merki um síðari ofvirkni skjaldkirtils. Röntgenrannsókn sýnir breytingar á svæði beinvaxtar, beinþynningu.
Fjórði valkosturinn einkennist af aukinni næmi fyrir D-vítamíni og tilhneigingu til ofnæmisviðbragða, jafnvel þegar það er notað í litlum skömmtum. Byrjað er á barnsaldri, krómun á fótum, sköllótt og aflögun tanna er bent á.
Fylgikvillar fosfat sykursýki fela í sér:
- Brot á líkamsstöðu og aflögun í neðri útlimum.
- Líkamleg og stundum þroskahömlun.
- Tanntunga og tönn myndast.
- Kalkútfelling í nýrum.
- Erfiðleikar við fæðingu (keisaraskurður er nauðsynlegur).
Forvarnir gegn sjúkdómnum samanstanda af erfðarannsókn á stigi meðgönguáætlunar, sérstaklega ef um er að ræða slíkar erfðafræðilegar frávik í fjölskyldunni eða í nánum ættingjum. Erfðaráðgjafar geta komið á hættu að erfa fosfat sykursýki.
Ef barnið er í hættu, þá er hann skoðaður frá fæðingu, athugað magn fosfórs og kalsíums í blóði og þvagi, og einnig fylgst með myndun beinagrindarinnar, vaxtar samræmi við aldursstaðla, kannað viðbrögð við fyrirbyggjandi neyslu D-vítamíns. Í viðurvist fyrstu einkenna sjúkdómsins er börnum ávísað vítamínmeðferð. Foreldrar ættu einnig að sækja um bætur fyrir barn með sykursýki og fá ókeypis lyf og ferðir á heilsulind.
Í myndbandinu í þessari grein fjallar Dr. Komarovsky um D-vítamínskort.
