Fosfatsykursýki er ein af þeim kvillum sem eru sjaldgæfar í börnum.
Þetta er erfðafræðilegur sjúkdómur, klínískt líkur beinkröm, sem kemur fram á móti skertri fosfatsupptöku í nýrnapíplum.
Slíkar breytingar leiða til þróunar á blóðfosfatskorti, skertu frásogi kalsíums og fosfórs í þörmum og þar af leiðandi óviðeigandi bein steinefnamyndun.
Eins og þú veist er mikilvægasti þátturinn í beinvef kalsíum, sem einstaklingur fær úr umhverfinu ásamt upptöku matar. Frásog þessa efnaþátta er auðveldað með fosfórsamböndum.
Meinmyndun fosfat sykursýki er tengd erfðabreytingu sem leiðir til truflana á ferlum fosfats frá nýrnapíplum inn í blóðrásina, sem síðan kallar fram röð sjúklegra kvilla í tengslum við afnám bein, aflögun og aukinn viðkvæmni.
Af hverju kemur sjúkdómurinn fram?
Fosfat sykursýki hjá börnum er afleiðing af stökkbreytingu í einu genanna sem staðsett er á X litningi.
Sjúkdómurinn er í arf eftir ríkjandi tegund, það er frá veikum föður til allra dætra, og frá veikri móður til 50% fæddra drengja og 25% stúlkna (að því tilskildu að aðeins kona þjáist af sjúkdómnum).
Í börnum er einnig greint frá tilvikum um hypophosphatemic rakta, sem kemur fram við krabbamein í nýrum.
Í læknisfræði er paraneoplastic fosfat sykursýki einnig aðgreind, sem á sér stað vegna aukinnar framleiðslu parathyroid hormónaþátta hjá æxlisfrumum. Að auki getur þetta erfðasjúkdóm verið hluti af altækum kvillum, einkum Fanconi heilkenni.
Hvernig birtist sjúkdómurinn?
Í nútíma læknisfræði er venjan að greina á milli fjögurra megin gerða hypophosphatemic rakta, sem klínískt birtast frá fyrstu æviárum lítillar sjúklings og hafa sín sérkenni.
Fosfat sykursýki af tegund I eða blóðfosfatlækkun tengd X litningi er arfgengur sjúkdómur, aðal orsök hans er skert endurupptaka fosfórs í nýrnapíplum, sem leiðir til lækkunar á styrk fosfata í blóði, þróun fosfórdíums og útlits rakkslíkra breytinga á beinvef sem eru ónæmir fyrir móttöku fullnægjandi skömmtum af D-vítamíni.
Sjúkdómurinn birtist fyrstu tvö árin í lífi barnsins og birtist eftirfarandi einkenni:
- vaxtarskerðing á bakgrunni aukins vöðvastyrks;
- vanþróun eða algjör fjarvera enamel á tönnunum;
- hárlos
- áberandi valgus vansköpun í neðri útlimum, birtist ásamt fyrstu skrefum barnsins;
- geislamyndandi merki um rakta, sem gengur út með venjulegum skömmtum af D-vítamíni;
- lækkun á magni fosfata í blóði og aukning þeirra í þvagi;
- seinkað myndun stoðkerfisins eftir aldri.
Fosfat sykursýki af tegund II er erfðafræðilega ákvörðuð afbrigði af blóðfosfatskorti, sem er autosomal ríkjandi og er ekki tengt kynlífi X litningi.
Fosfat sykursýki af tegund II einkennist af einkennum eins og:
- fyrstu uppkomur sjúkdómsins frá 12 mánaða aldri;
- veruleg sveigja í neðri útlimum og aflögun beinagrindarinnar;
- skortur á vaxtarskerðingu og sterkri líkamsbyggingu;
- geislamyndandi merki um væga rakta og beinþynningu í beinvef;
- í rannsóknarstofuprófum er minnkaður styrkur fosfata í blóði og aukið magn í þvagi gegn venjulegu kalsíumgildi.
Fosfatsykursýki af tegund III eða blóðkalsemísk rakki er erfðasjúkdómur sem er arfur á sjálfvirkan víkjandi hátt og er sérstakt háð D-vítamíni. Fyrstu einkenni sjúkdómsins birtast jafnvel á barnsaldri.
Þegar lítill sjúklingur er skoðaður er mögulegt að ákvarða tilvist fjölda sjúklegra einkenna, þar á meðal:
- pirringur, tárasótt, taugaveiklun;
- minnkað vöðvaspennu;
- krampaheilkenni;
- lítill vöxtur, ör þróun á aflögun;
- slæm tönn enamel;
- seint byrjað að ganga;
- blóðfosfatskortur er ákvarðaður í blóði og ofurfosfatíum í þvagi;
- flóknar breytingar eins og beinkröm í vaxtarsviðunum, svo og merki um heildar beinþynningu í axialvefnum eru skráð með röntgengeislun.
Fosfat sykursýki tegund IV eða D3 vítamínskortur er arfgengur sjúkdómur sem smitast til barna frá foreldrum á sjálfvirkan víkjandi hátt og birtist frá mjög ungum aldri.Eftirfarandi einkenni eru einkennandi fyrir fosfat sykursýki af tegund IV:
- valgus vansköpun í neðri útlimum, sveigð mismunandi hluta beinsins;
- krampar
- sköllótt og flókin meinafræði tönn enamel;
- Röntgengeislar bera kennsl á dæmigerð merki um rakta.
Hvernig á að ákvarða sjúkdóminn?
Klínískar ráðleggingar varðandi fosfat sykursýki í tengslum við greiningu á meinaferli fela í sér lögboðna framkvæmd fjölda rannsókna sem miða að því að ákvarða truflanir á endurupptöku fosfats í nýrnapíplum.
Meðal greiningaraðgerða eru:
- safn af anamnestískum gögnum frá orðum foreldra barnsins sem taka eftir útliti vansköpunar í beinagrind, sveigju í fótum, örvandi vöxtur og þess háttar;
- hlutlæg skoðun á litlum sjúklingi með val á leiðandi heilkenni;
- erfðarannsóknir á frávikum á X-litningi og arfgengri tilhneigingu til þróunar á blóðfosfatskorti;
- þvaglát, þar sem mikið magn af fosfatsamböndum er seytt;
- Röntgenrannsókn á beinum í beinagrind barna með skilgreiningu á svæðum beinþynningar, beinþynningu, sértækum kvillum í vaxtarsvæðum;
- rannsóknarstofu blóðrannsókn til að minnka fosfat við venjulegan styrk kalsíums.
Meðferðareiginleikar
Fyrir nokkrum áratugum var fosfatsykursýki mjög erfitt að meðhöndla, svo að það var næstum ómögulegt að koma í veg fyrir flókin beinmyndun á beinbein. Í dag, þökk sé nútíma greiningargreiningum, hefur tekist að bæta tölfræðina, en samkvæmt þeim er blóðfosfatmíði með góðum árangri mögulegt til læknisfræðilegrar leiðréttingar að því tilskildu að sjúkdómurinn sé greindur snemma og bær nálgun til meðferðar sé fundin.
Meðferð við fosfat sykursýki felur í sér:
- skipun stóra skammta af D-vítamíni (frá 25 þúsund til 250 þúsund einingar á dag);
- notkun kalsíums, fosfórs;
- inntaka A- og E-vítamína, sítratblöndur.
Sjúkraþjálfun á vansköpun í mænu ætti að innihalda nokkur námskeið í faglegu nuddi, svo og langvarandi þreytandi stuðningskorsett, sem gerir kleift að þróa beinagrindina í réttri stöðu.
Er mögulegt að koma í veg fyrir lasleiki?
Þar sem sjúkdómurinn er arfgengur er aðeins hægt að koma í veg fyrir það með því að fylgjast með ungri fjölskyldu í erfðafræðilegu samráði meðan á meðgöngu stendur.
Erfðaráðgjöf
Sérstaklega þarf að huga að vandamálinu til hjóna þar sem einn félaga þjáist af þessum kvillum. Lögbær sérfræðingur mun útskýra líkurnar á því að eignast heilbrigt barn og vara við áhættunni af því að verða þunguð sem erfir sjúkdóm eins foreldra sinna.
Önnur forvarnir gegn sjúkdómnum felast í tímanlega að bera kennsl á hugsanlega sjúklinga og viðeigandi meðhöndlun lítilla barna sem eru þegar með fyrstu einkenni blóðfosfatskorts.Með ótímabærum viðbrögðum við vandamálinu hefur barnið fjölda fylgikvilla og afleiðinga, þar á meðal:
- vera á eftir jafnöldrum í líkamlegri og andlegri þroska;
- framkoma alvarlegra vansköpunar í hrygg og neðri útlimum;
- gróft meinafræði tannemalis;
- röskun á grindarbotninum, þrenging á þvermálum;
- brot á þróun hljóðbein í miðeyra og heyrnarskerðingu;
- urolithiasis og nýrnabilun sem stafar af því.
Tengt myndbönd
Komarovsky um rickets og D-vítamínskort hjá börnum:
Almennt eru batahorfur fosfat sykursýki hagstæðar, en slík börn geta þurft langvarandi endurhæfingu og félagslega aðlögun að lífinu með þroska í beinagrind. Svo fámennir sjúklingar ættu stöðugt að vera skráðir í skammtímamiðstöðina og hafa reglulega samráð um ástand þeirra með sérhæfðum sérfræðingum (innkirtlafræðingi, nýrnalækni).
