Hemochromatosis, einnig þekkt sem brons sykursýki, er mjög sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur sem tengist verulegu broti á umbroti járns í mannslíkamanum.
Með þessari meinafræði frásogast þessi snefilefni umfram í þörmum og safnast síðan upp í líffærum og vefjum og veldur ofhleðslu.
Fyrir vikið er lifrin skemmd, verkir í liðum birtast, húðlitur breytist, líðan sjúklings versnar. Ekki er hægt að kalla þennan sjúkdóm of algengan, þess vegna skilur fólk sem heyrði fyrst greininguna á blóðkornaskiptum ekki strax hvað það er. Í greininni er lýst ítarlega orsökum, einkennum og algengustu greiningaraðferðum, meðferð þessarar meinafræði.
Eiginleikar sjúkdómsins
Greinið á milli aðal og annars stigs blóðkorna. Hið fyrra tengist stökkbreytingu gena sem staðsett er á sjötta litningi, það er að segja, það er arfgengur. Það kemur fyrir hjá um þremur einstaklingum af þúsundum, oftar hjá körlum. Arfgengur hemochromatosis birtist þegar á fullorðinsárum, venjulega 40-60 ára, hjá konum jafnvel síðar.
Blóðskiljun í lifur
Secondary hemochromatosis stafar af ytri orsökum og er hægt að greina með óhóflegri inntöku járns í líkama okkar, til dæmis með misnotkun á tilbúnum járnblöndu eða vegna tíðra blóðgjafa. Stundum getur það þróast sem fylgikvilli blóðsjúkdóma þar sem járn umbrot trufla.
Venjulega inniheldur líkami konu 300-1000 mg af járni, karlar - um 500-1500 mg. Megnið af því er hluti af blóðrauða og snefilefni er einnig að finna í ensímum og litarefnum. Af járni, sem fylgir með mat, frásogast venjulega aðeins tíundi hluti, 1-1,5 mg, og með blóðkornamyndun eykst þetta gildi í 3-4 mg á dag.
Það kemur í ljós að yfir eitt ár safnast allt gramm af járni í líkama sjúklingsins, það er sett í lifur, hjarta, heiladingli, brisi o.s.frv., Sem leiðir til truflunar á starfsemi þeirra.
Brátt þróast sjúklingur með skorpulifur og 30% fá lifur krabbamein. Brisi þjáist einnig sem leiðir í kjölfarið til þróunar sykursýki.
Vegna bilana í heiladingli birtast frávik í starfsemi æxlunarkerfisins: getuleysi myndast hjá körlum, eistun í eistum, brjóst geta byrjað að vaxa og hjá konum er truflun truflað, kynhvöt minnkar. Skemmdir á hjarta leiða til truflunar á hrynjandi og í sumum tilvikum til hjartabilunar.
Einkenni
Helstu einkenni blóðkornamyndunar:
- þreyta, máttleysi;
- þyngdartap
- lágþrýstingur
- aflitun slímhimnanna, beinhimnu;
- bólga í liðum, versnun hreyfigetu þeirra;
- minnkuð kynhvöt;
- myrkur í húðinni (það fær brons eða grábrúnt lit).
Einnig má rekja skyndilega upphaf sykursýki, skorpulifur í lifur, þróun hjarta og lifrarbilun til einkenna sjúkdómsins.
Áberandi einkenni eru auðvitað útlit ákveðins húðlitar. Litarefni eru venjulega staðbundin á höndum, andliti, fótleggjum, hálsi og kynfærum. Brjóta saman skinn og lófa er áfram létt.
Ástæður
Aðalástæðan er arfgengi, það er það sem veldur aðal blóðkornamyndun.
Hvað varðar framhaldsskólann, greina sérfræðingar eftirfarandi ögrandi þætti:
- langvarandi veiru lifrarbólgu B, C;
- brottnám fituvefjar í lifur - óáfengur steatohepatitis;
- lifraræxli;
- stífla á brisi;
- hliðaraðgerð vegna portocaval sem olli broti á umbroti járns;
- stjórnlaus neysla á lyfjum sem innihalda járn;
- hvítblæði.
Greining
Meltingarfræðingur eða innkirtlafræðingur getur ákvarðað hemochromatosis (greiningarkóða samkvæmt alþjóðlegri flokkun sjúkdóma E83.1) út frá eftirfarandi þáttum:
- einkennin sem einkennast af þessum sjúkdómi;
- fjölskyldusaga, það er að segja nánustu ættingja sem hafa lent í slíkum vanda;
- niðurstöður víðtækrar greiningar á innihaldi járns og sértækra tegunda þess í blóði;
- gögn um stungulífsýni sem tekin var í lifur, og sýnir afhendingu járns í frumum þessa líffæra.
Til að greina blóðkornamyndun er einnig hægt að ákvarða tilvist algengustu stökkbreytinganna í HFE geninu sem ber ábyrgð á þessum arfgenga sjúkdómi með greiningu á erfðafræðilegum tilhneigingum.
Ef þig grunar að til staðar sé blóðkornamyndun, mun læknirinn beina þér um að taka almenna, lífefnafræðilega blóðrannsókn, svo og blóðrannsókn á sykurinnihaldi, þú þarft ómskoðun á ýmsum líffærum í kviðarholi, lifrarskinnsrappa.
Að auki er nauðsynlegt að ákvarða nákvæmlega hvar útfelling járns átti sér stað við blóðkornamyndun og hvaða líffæri urðu fyrir mestum áhrifum, svo læknar mæla með að gera hjartaómskoðun og hjartarannsóknir, vefjasýni í lifur og röntgenmyndatöku á liðum.
Meðferð
Meðferð þessa sjúkdóms fer fram ítarlega. Í fyrsta lagi er sjúklingnum ávísað járnbindandi lyfjum (Deferoxamine, Desferal, Desferin), sem innihalda virk efni sem mynda fléttur með járni sem skiljast út úr líkamanum. Lengd lyfjagjafarinnar er um það bil 20-40 dagar.
Örvun
Það er einnig nauðsynlegt að fylgja sérstöku mataræði: draga úr neyslu allra vara sem innihalda járn í miklu magni (nautakjöt, granatepli, lifur, bókhveiti osfrv.), Útrýma áfengi, takmarka inntöku askorbínsýru í líkama sjúklingsins.
Oft er ávísað blóðþurrð með bláæðum - veggur í úlnunni eða viðeigandi annarri yfirborðsbláæð er dreifður tímabundið til að fjarlægja ákveðið magn af blóði (200-400 ml), vegna þess að járninnihald í líkamanum minnkar, ástand sjúklings batnar og litarefni húðar minnkar.
Þessi aðferð er framkvæmd 1-2 sinnum í viku í 2-3 ár, þá minnkar tíðnin, blóðsúthreinsun er aðeins framkvæmd stundum til að viðhalda nægilegu magni snefilefna í líkamanum.
Meðan á þessum aðferðum stendur er stöðugt fylgst með magni blóðrauða, ferritíns, blóðrauða í blóði og magni umfram járns. Það er leyfilegt að framkvæma blóðþurrð þar til sjúklingurinn fær vægt blóðleysi.
Í sumum tilfellum er frumuflæði notuð - að fjarlægja frumuhluta blóðsins með fullkominni endurkomu sjálfsþéttni. Á sama tíma er hluti af rauðu blóðkornunum, sem innihalda mest af járni, fjarlægður úr blóði, auk þess verður vart við afeitrandi áhrif, þar sem dregið er úr alvarleika ýmissa hrörnunarbólguferla.
Fylgikvillar
Ef ekki er byrjað tímanlega á meðferð á blóðkornamyndun í lifur, kemur lifrarbilun fram - þessi líkami ræður ekki við störf sín, það er að segja meltingarferlið, hlutleysing eiturefna sem fara inn í líkamann raskast.Hjartsláttartruflanir birtast einnig, oft hjartabilun, það er að segja alvarlegt brot á samdrætti hjartavöðvans, vegna versnandi viðnáms líkamans, smitandi fylgikvillar verða tíðari.
Alvarlegustu afleiðingar hemochromatosis eru hjartadrep, blæðing í slímhúð vélinda, dái í sykursýki og lifraræxli.
Forvarnir við fylgikvilla
Í viðurvist frumkornablóðsykurs er nauðsynlegt að fylgja mataræði með takmörkun á afurðum sem innihalda járn, askorbínsýru, svo og matvæli sem eru rík af próteinum. Að auki verður að taka járnbindandi lyf á námskeiðum.
Tengt myndbönd
Úrdráttur úr sjónvarpsþættinum „Lifðu heilbrigt!“ um hvað er hemochromatosis og hvernig á að bregðast við því:
Eins og þú sérð er ekki hægt að taka þennan sjúkdóm létt, hefja skal meðferð strax. Mikið magn af járni í líkamanum hefur skaðleg áhrif á fjölbreytta vefi og líffæri. Ef þú finnur fyrir kvíðaeinkennum, hafðu strax samband við reyndan innkirtlafræðing eða meltingarfræðing.
