Meðfædd skjaldvakabrestur vísar til ólíkra hópa sjúkdóma. Það kemur fram sem skortur á skjaldkirtilshormónum, sem þróast sem afleiðing af meltingartruflunum í skjaldkirtli eða skjaldkirtli.
Orsök skjaldvakabrestar getur verið meðfædd meinafræði við myndun skjaldkirtilshormóna og alls kyns utanaðkomandi þátta (mótefni gegn móður, lyfjum osfrv.).
Með einföldum orðum er meðfætt skjaldvakabrestur skjaldvakabrestur af hvaða uppruna sem birtist og greinist við fæðingu.
Þættir sem valda meðfæddri skjaldvakabrest
Um það bil 85% af meðfæddum skjaldvakabrestum eru afbrigðilegir. Orsök mikils meirihluta þeirra er mergkirtill skjaldkirtilsins.
Um það bil 15% af augnablikum meðfæddrar skjaldkirtils er vegna útsetningar mótefna móðurinnar fyrir skjaldkirtlinum eða vegna arfs meinafræði T4 myndunar.
Sumar tegundir meðfæddrar skjaldvakabrestar í dag eru með erfðabreytingar sem leiða til þróunar sjúkdómsins.
Helstu orsakir meðfæddrar skjaldvakabrestar
Kynkirtill skjaldkirtils (vanþróun):
- Ofsog (25-35%).
- Frumufaraldur (23-43%).
- Dystopia (35-43%).
Meðfædd meinafræði við myndun T4:
- Pendred-heilkenni.
- Meinafræði peroxidasa skjaldkirtils.
- Meinafræði natríumjoðíðsgöngumanns.
- Meinafræði thyroglobulin.
- Meinafræði skjaldkirtilshormóns deiodinase.
Meðfædd miðlæga undirstúku-skjaldvakabrestur.
Meðfædd skjaldkirtilssjúkdómur vakti mótefni gegn móður.
Hvað gerist með skjaldvakabrest?
Þróun fósturs fyrir fæðingu, sem af einhverri ástæðu brisið er ekki eða virkar ekki, á sér stað vegna skjaldkirtilshormóna móðurinnar sem kemst inn í fylgjuna.
Þegar barn fæðist lækkar magn þessara hormóna í blóði sínu verulega. Í tilveru fóstursins í legi, sérstaklega á fyrstu tímum þess, eru skjaldkirtilshormón einfaldlega nauðsynlegir fyrir rétta þróun miðtaugakerfis barnsins.
Þetta er sérstaklega mikilvægt fyrir aðferðir við mergnun taugafrumna í heila.
Með skorti á skjaldkirtilshormónum á þessu tímabili myndast vanþróun á heilaberki barnsins sem er óafturkræft. Það birtist í mismunandi stigum þroskahömlun barnsins fram að krítínisma.
Ef uppbótarmeðferð er hafin tímanlega (fyrstu ævivikuna) mun þróun miðtaugakerfisins nánast samsvara eðlilegum gildum. Samtímis myndun galla í miðtaugakerfinu, ásamt meðfæddu meðfæddri skjaldvakabrest, þjáist þróun beinagrindarinnar og annarra innri líffæra og kerfa.
Einkenni
Í flestum tilvikum auðvelda klínísk einkenni meðfæddrar skjaldvakabrestar ekki snemma greiningu. Grunur leikur á að meðfædd skjaldvakabrestur hjá nýburi sé byggð á vísbendingum um klíníska mynd í aðeins 5% tilvika.
Snemma einkenni meðfæddrar skjaldvakabrestar:
- bólginn maga;
- langvarandi (meira en 7 dagar) bilirúbínhækkun í blóði;
- lág rödd;
- naflabrot;
- stækkað aftan fontanel;
- lágþrýstingur;
- stækkun skjaldkirtils;
- makroglossia.
Ef ekki er gripið til meðferðar í tæka tíð, eftir 3-4 mánuði, birtast eftirfarandi einkenni:
- erfiðleikar við að kyngja;
- léleg matarlyst;
- vindgangur;
- léleg þyngdaraukning;
- þurrkur og fölleiki í húðinni;
- ofkæling;
- vöðvaþrýstingur.
Eftir sex mánaða ævi sýnir barnið merki um seinkun á líkamlegri, þroskahömlun og óhóflegum vexti: háþrýstingur, breitt niðursokkinn nef, seint lokun allra fontanels (sjá mynd).
Upplýsingar munu nýtast, hver eru einkenni og meðhöndlun skjaldkirtilsveiki hjá konum, vegna þess að meðfæddur sjúkdómur er hjá sjúklingnum alla ævi.
Sjúkdómsmeðferð
Meðferð til að skipta út ætti að miða við skjótan eðlilegun T4 í blóði og síðan fylgir val á skammti af L-T4 sem tryggir sjálfbæra viðhald á góðum styrk T4 og TSH.
Upphaflegur ráðlagður skammtur af L-T4 er 10-15 mcg / kg líkamsþyngdar á dag. Ennfremur þarf reglulega eftirlit og skoðun til að velja viðunandi skammt af L-T4.
Horfur á meðfæddri skjaldvakabrest
Horfur sjúkdómsins ráðast aðallega af tímabærni upphafs L-T4 uppbótarmeðferðar. Ef þú byrjar á því á fyrstu tveimur vikum lífsins á nýburanum hverfa brot á líkamlegri og sálfræðilegri þroska nær alveg.
Ef upphafstíma uppbótarmeðferðar er saknað og hún byrjar ekki, eykst hættan á alvarlegri þróun sjúkdómsins, upp að fákeppni og alvarlegum gerðum þess.
Meðferð á skjaldkirtilssjúkdómi er nokkuð árangursrík með blöndu af skjaldkirtilshormóni. Áreiðanlegasta lyfið við skjaldvakabrestum er talið vera skjaldkirtilshormón sem fæst tilbúið (tilbúnar).
Eina skilyrðið fyrir uppbótarmeðferð með þessu lyfi er reglulegar heimsóknir til læknisins, sem verður að velja nákvæman skammt af lyfinu og laga það meðan á meðferð stendur.
Einkenni skjaldvakabrestar byrja að hverfa, aðallega á fyrstu viku lyfsins. Algjört hvarf þeirra á sér stað innan nokkurra mánaða. Börn á fyrsta aldursári og á eldri aldri þurfa einfaldlega meðferð. Aldraðir og veikir sjúklingar bregðast hægar við því að taka lyfið.
- Ef skjaldvakabrestur stafaði af skorti á skjaldkirtli, Hashimoto-sjúkdómi eða geislameðferð, er líklegt að meðferð hans verði ævilangt. Að vísu eru dæmi um að með skjaldkirtilsbólgu Hashimoto var virkni brisi endurheimt af sjálfu sér.
- Ef önnur mein eru orsakir vanstarfsemi skjaldkirtils, eftir brotthvarf undirliggjandi sjúkdóms, hverfa einnig merki um skjaldvakabrest.
- Orsök skjaldvakabrestar getur verið nokkur lyf, eftir að niðurfelling skjaldkirtilsins hefur jafnað sig.
- Skjaldkirtilssjúkdómur í duldum meðferðarformi gæti ekki þurft. Engu að síður, til að missa ekki af framvindu sjúkdómsins, þarf sjúklingurinn stöðugt lækniseftirlit.
Nákvæmar upplýsingar um ávinning af uppbótarmeðferð með dulda skjaldvakabrest eru ekki tiltækar í dag og eru skoðanir vísindamanna um þetta mál misjafnar. Í slíkum tilvikum, þegar ákvörðun er tekin um viðeigandi meðhöndlun, ræðir sjúklingurinn ásamt lækninum um samkvæmni fjármagnskostnaðar við meðferðina og hugsanlega áhættu af því með fyrirhuguðum ávinningi.
Fylgstu með! Sjúklingar sem þjást af sjúkdómum í hjarta- og æðakerfi og sykursýki þurfa sérstaklega réttan skammt af lyfjum, þar sem óhófleg hormónaneysla er frágengin af hjartaöng eða gáttatif (truflun á hjartsláttartruflunum).
Meðferðir
Með greiningu á meðfæddri skjaldvakabrest ávísar læknirinn lyfjum sem innihalda natríum levothyroxine, sem er virka efnið:
- Levoxyl.
- Synthroid.
- Levotroid.
Taka þarf lyf samkvæmt leiðbeiningum og skipun innkirtlafræðings. Eftir 1,5-2 mánaða meðferð þarftu að heimsækja lækni til að sannreyna réttmæti ávísaðs skammts. Ef í ljós kemur að skammturinn er of lítill hefur sjúklingur einkenni skjaldvakabrestar:
- Þyngdaraukning.
- Hægðatregða
- Þreyta.
- Chilliness.
Ef farið er yfir skammtinn eru einkennin aðeins önnur:
- Svefnleysi
- Skjálfandi.
- Taugaveiklun.
Hjá sjúklingum með hjartabilun, í upphafi meðferðar, er venjulega ávísað litlum skammti af levothyroxini, sem smám saman er aukinn eftir þörfum. Ef skjaldvakabrestur er alvarlegur við greiningu er óásættanlegt að fresta meðferð.
Mikilvægt! Með ekki fullnægjandi meðferð getur meðfædd skjaldvakabrest hjá börnum leitt til sjaldgæfra, en mjög lífshættulegs ástands - skjaldkirtils dás (dáleiðsla í vöðvaóxi). Meðferð þessa sjúkdóms fer eingöngu fram á sjúkrahúsi, á gjörgæsludeild með gjöf skjaldkirtilshormónablöndu í bláæð.
Ef öndunarfærastarfsemi er skert er notaður tæknilegar loftræstitæki. Sjúklingurinn gengst undir fulla læknisskoðun á tilvist samhliða meinatækni í hjarta. Ef þeir greinast er ávísað viðeigandi meðferð.
Forvarnir gegn skjaldvakabrest hjá barni
Meðhöndla á skjaldvakabrest á meðgöngu með sérstakri varúð þar sem það getur haft áhrif á þroska fósturs og valdið alvarlegum meðfæddum meinatækjum.
- Með skjaldvakabrest hjá barnshafandi konu skal hefja meðferð strax. Ef sjúkdómurinn er greindur fyrir meðgöngu ætti konan stöðugt að fylgjast með magni skjaldkirtilshormóns og framkvæma viðeigandi leiðréttingu á ávísuðum skammti af lyfinu. Þegar barn er borið getur þörfin fyrir hormón aukist um 25-50%.
- Þörfin á meðferð getur komið upp með skjaldvakabrest af völdum fæðingar. Við upphaf hverrar nýrrar meðgöngu ætti kona að fara í fulla skoðun á skjaldvakabrest. Stundum hverfur form fæðingar skjaldkirtils á eigin vegum og í öðrum tilvikum varir sjúkdómurinn allt líf konunnar.
Viðhaldsmeðferð
Oftast er meðhöndlun skjaldkirtils ævilangt og því ætti að taka lyfið sem læknirinn mælir með í ströngu samræmi við tilganginn. Stundum þroskast meðfædd skjaldvakabrestur, svo skammtur hormónsins krefst af og til aukningar, í samræmi við tíðni dempunar skjaldkirtils.
Hjá mörgum sjúklingum sem taka skjaldkirtilshormónablöndur, eftir að þeir eru hætt, þróast einkenni skjaldvakabrestar með endurnýjuðum þrótti. Í slíkum aðstæðum ætti að halda áfram lyfjum.
Meðfædd skjaldvakabrestur getur þróast sem fylgikvilli smitsjúkdóms. Í þessu tilfelli, eftir lækningu undirliggjandi sjúkdóms, er skjaldkirtilsstarfsemin að fullu endurreist. Til að prófa virkni þess er gerð tímabundin truflun á notkun skjaldkirtilshormónablöndu.
Flestir sjúklingar með þessa fráhvarfseinkenni sjá til baka tímabundið af helstu einkennum skjaldvakabrestar. Þetta er vegna þess að líkaminn sendir með vissum töf merki til skjaldkirtilsins um nauðsyn þess að hefja aðgerðir á ný.
Ef kirtillinn er fær um að takast sjálfstætt í framtíðinni er hægt að hætta meðferð. Jæja, ef hormónaframleiðsla er áfram lítil, verður þú að halda áfram að taka lyfið.
Að taka undirbúning skjaldkirtilshormóna þarf sjúklinginn að heimsækja læknisstofnun 2 sinnum á ári (fyrir áætlaða sannprófun). Sjúklingar eru prófaðir fyrir skjaldkirtilsörvandi hormón (TSH). Niðurstaða rannsóknarinnar sýnir fram á samræmi hormónaþéttni við staðla.
