Fosfat sykursýki er alvarlegur arfgengi sjúkdómur sem greinist aðallega á barnsaldri. Það þarf stöðugt eftirlit og meðferð þar sem það er fullt af alvarlegum afleiðingum og fylgikvillum. Og áður en farið er yfir orsakir og einkenni þessa sjúkdóms er nauðsynlegt að byrja á því að segja nokkur orð um hvað hann almennt er.
Fosfat sykursýki er ...
Þessi sjúkdómur er með líkt með sykursýki. En ef brisi hefur áhrif á sykursýki og viðbrögð frumuvirkni við insúlín raskast, þá taka nýru í fosfat sykursýki hitann og þungann. Með þróun þess er brot á öfugu frásogi fosfórs í blóði í nýrnapíplum og þar af leiðandi minnkar stig þess verulega.
Vegna skorts á fosfór í blóði þjást beinvirki mjög. Myndun beinagrindarinnar kemur ekki rétt fram, gallar birtast sem leiða til óeðlilegs líkamsbyggingar. Þess vegna er hægt að „sjá“ fosfat sykursýki hjá börnum með berum augum. En aðeins með útliti barnsins er auðvitað ekki greiningin gerð. Gerð er ítarleg greining, sem gerir þér kleift að greina ekki aðeins afbrigðileika hans í líkamanum, heldur einnig afleiðingarnar sem þróun þessarar kvilla leiddi til.
Ögrandi þættir
Þróun fosfat sykursýki hjá barni á sér stað á grundvelli erfðasjúkdóma og er ein af einkennum ósamkenndrar rakta. Hypophosphatemic rickets (stytt GHF) er sjúkdómur þar sem frásog fosfórs úr aðal þvagi truflast. Í þessu tilfelli á sér stað brot í starfi annarra líffæra og kerfa.
Með HFR er bilun í skarpskyggni fosfata og kalsíums úr þörmunum og dregur úr framleiðslu D-vítamíns í líkamanum, sem er nauðsynleg fyrir eðlilega myndun beinvirkja. Sem afleiðing af þessum aðferðum er lifrin trufluð, virkni frumanna sem bera ábyrgð á framleiðslu osteoblasts skemmist og frávik í uppbyggingu líkamans eiga sér stað.
Það skal tekið fram að GFR getur bæði verið aflað meinafræði og meðfæddra. Og í öðru tilvikinu er það arfgengur. Eins og læknisstörf sýna er oftast að þessi sjúkdómur berist um kvenlínuna. Þetta er vegna X litninganna, sem er til staðar hjá konum sem tengjast geninu sem er ábyrgt fyrir virkni osteoblasts. Hvað karla varðar þá er FIU aðeins sent til dætra.
Áunnið HFR getur komið fram bæði hjá börnum og öldruðum. Þróun þess kemur í flestum tilfellum fram á bak við æxli sem myndast annað hvort í beinbyggingum eða í mjúkum vefjum í nýrum og lifur.
Með þróun fosfat sykursýki ofvöxtur bein uppbygging. Á sama tíma missa þeir þéttleika sinn og verða mjúkir. Allt þetta leiðir til aflögunar þeirra og fráviks líkamsbyggingar. Og oftast þjást liðin í ökkla og hné af þessum sjúkdómi.
Til að greina sjúkdóminn á unga aldri þarftu að fara í röð greiningarprófa.
Birtingarmyndir sjúkdómsins
Oftast byrjar fosfat sykursýki að birtast hjá börnum á aldrinum 10-14 mánaða, þegar þau byrja að ganga sjálfstætt. Fram að þessu geta merki um þróun þessa kvilla verið algjörlega fjarverandi.
Aðal einkenni HFR er töf á líkamlegri þroska barnsins. Hann vex illa og liggur langt á eftir jafnöldrum sínum í þessum efnum. Eftir nokkurn tíma, þegar barnið byrjar að ganga, er hann með verki í útlimum og þar af leiðandi verður hann tár og pirraður. Sum börn sem greinast með HFR, vegna mikils sársauka, geta alls ekki hreyft sig án aðstoðar.
Á aldrinum 1,5-2 ára hjá börnum sést sveigja í neðri útlimum, brot á uppbyggingu hné og ökklaliða, þykknun beinsbyggingar í úlnliðnum. Í þessu tilfelli er tann emamel skemmt - það verður viðkvæmt og tennur sem nýlega hafa gosið geta haft áhrif á tannátu. Með aldrinum er klínísk myndin aukin og viðbót ekki aðeins með krækju í neðri útlimum, heldur einnig um hrygg og grindarbotn.
Og ef við tölum um almennar birtingarmyndir GHF, ber að greina eftirfarandi einkenni sem einkenna þessa kvilla:
- minnkað vöðvaspennu;
- krampar, ásamt spastískum ástæðum í vöðvum í andliti, barkakýli og útlimum;
- stytting á neðri og efri útlimum;
- gervi-beinbrot;
- boginn á fótunum í formi „O“ (þetta einkenni sést vel á myndinni).
O-laga sveigja í fótleggjum
Greining
Greining á fosfat sykursýki hefur ekki í för með sér nein vandamál. Að jafnaði greinist þessi sjúkdómur á nokkra vegu:
Sykursýki hjá unglingum- Röntgenrannsókn
- fara í meðferð með D-vítamíni
Víðtæk þyrping, brot á þéttleika beinsbyggingar vegna aukins innihalds kalsíums og beinþynningar eru greinilega sýnileg á röntgenmyndinni. Og þegar D-vítamínmeðferð er framkvæmd batnar ástand sjúklings ekki eins og venjulega er með þróun dæmigerðra beinkrika. Ytri skoðun á litlum sjúklingi sýnir töf á þroska, sveigju í neðri útlimum, hrygg og mjaðmagrind.
Einnig til að greina fosfat sykursýki er þvagpróf á rannsóknarstofu framkvæmt þar sem aukning er á fosfatinnihaldi í prófunarefninu. Og í blóðrannsókn sést fosfórskortur.
En þar sem lækkun á fosfatmagni í blóði er einnig einkennandi fyrir aðra sjúkdóma (til dæmis sjúkdóma í skjaldkirtilskirtlinum), er viðbótarrannsókn gerð á stigi skjaldkirtilshormóns. Að jafnaði, með þróun sykursýkisfosfats, er þetta hormón örlítið aukið og með tilkomu þess er tekið fram minnkað næmi nýrnapíplanna.
Röntgenmyndataka fosfat
Læknirinn getur aðeins gert nákvæma skoðun á sjúklingnum og fengið allar niðurstöður prófsins með nákvæmri greiningu og ávísað meðferð sem kemur í veg fyrir að alvarlegir fylgikvillar komi á bak við HFR.
Hvernig er farið með það?
Meðferð á fosfat sykursýki felur í sér inntöku fosfórsýru sölt af kalsíum og natríum. Skammtar þeirra eru reiknaðir stranglega út á einstaklingsgrundvöll og fer eftir heildarþyngd sjúklings. Að jafnaði eru þær teknar allt að 4 sinnum á dag með 10 mg hraða á hvert kg af þyngd.
Að auki er sýnt fram á að sjúklingar taka D-vítamín, sem getur komið í veg fyrir að ýmsir kvillar komi fram í umbroti kalsíums. Skammturinn af þessu vítamíni er einnig valinn fyrir sig. Í upphafi meðferðar er skammtur lyfsins ekki meiri en 0,005 mcg á 1 kg af þyngd. Ennfremur eykst það í 0,03 míkróg á 1 kg af þyngd. Og því hærri sem skammturinn er, því hærra er magn fosfórs í blóði og lækkar virkni basísks fosfatasa. Með aukningu á skömmtum D-vítamíns fylgjast þeir stöðugt með magni kalsíums í blóði. Ef það eykst minnkar skammturinn, þar sem í þessu tilfelli aukast líkurnar á saltfellingum í nýrnapíplum nokkrum sinnum.
Til að bæta skarpskyggni á kalsíum og fosfórsöltum úr þörmum eru kalsíumblöndur notaðar ásamt sítrónusýru. Taktu þau í langan tíma. Lágmarksmeðferð er 6 mánuðir.
Meðferðarmeðferð á fosfat sykursýki felur endilega í sér að taka tókóferól og A-vítamín, auk þess að nota bæklunarskurð. Ef um er að ræða alvarlega aflögun beinsbyggingar eða uppgötvun æxla í beinum, er skurðaðgerð framkvæmd, en aðeins í lok vaxtar.
Með þróun sykursýki fosfats er ekki aðeins hægt að sjá líkamleg frávik heldur einnig andleg
Ef sjúkdómurinn fylgir miklum sársauka er sjúklingum ávísað hvíld, taka verkjalyf og bólgueyðandi lyf. Á stigum eftirgjafar er mælt með að sjúklingar fari í æfingarmeðferð undir eftirliti sérfræðings. Að auki er lækninganudd skylt að dvelja 1-2 sinnum á ári í læknisfræðilegum og fyrirbyggjandi gróðurhúsum.
Afleiðingarnar
Með þróun fosfat sykursýki eiga sér stað ýmsar truflanir á efnaskiptaferlum, þess vegna er þessum sjúkdómi skipt í 4 tegundir. Fosfat sykursýki 1 er talinn hagstæðastur og fylgir lítilsháttar aflögun beinsbyggingar. Sjúkdómur af tegund 2 einkennist af áberandi breytingum á beinum og lítið magn fosfórs í blóði. Hæð barnsins er verulega lægri en jafnaldra hans, en líkamsbygging hans er sterk.
Fosfatsykursýki af tegund 3 einkennist af verulegri bein vansköpun og áberandi ónæmi fyrir D-vítamíni. Á sama tíma er tekið fram galla í tannbrún og tíð krampar í útlimum. Beinþynning þróast.
Fosfat sykursýki af tegund 4 einkennist af hypovitaminosis, hárlos, aflögun tanna, neðri útlimum, hrygg og mjaðmagrind. Þar að auki eru öll þessi skilyrði notuð á unga aldri.
Ef við tölum almennt um áhrif fosfat sykursýki, ætti að draga fram eftirfarandi:
- sveigja á líkamsstöðu og neðri útlimum;
- þroskahömlun;
- brot í myndun og heiðarleika tanna;
- afhending sölt í nýrum;
- útlit alvarlegra vandamála í framtíðinni þegar barn ber og fæðingu.
Því miður er erfitt að koma í veg fyrir að allir þessir fylgikvillar komi fram í nærveru fosfat sykursýki, sérstaklega ef sjúkdómurinn greinist á síðari aldri. Þess vegna er mælt með því að gera arfgenga tilhneigingu til að gera fulla skoðun á nýburanum strax eftir fæðingu.
